Хемофилията – при нея боледуват предимно мъже. При жените – 1 случай на 5 млн.

04-05-0.jpg

Хемофилията е наследствено заболяване, което се предава от майката на синовете и се състои в неспособност на кръвта да се съсирва.
В света има между 200 000 и 300 000 мъже с хемофилия. Приблизително 1 на всеки 5000 мъже се ражда с хемофилия, сочи световната статистика.

Какво представлява хемофилията?

При това заболяване става дума за мутация на Х-хромозомата в мястото, което определя изработването на т.нар. фактор VIII (антихемофилен глобулин), който участва в кръвосъсирването и образуването на кръвния съсирек. Майката предава чрез Х-хромозомата болестта на половината от синовете си. Боледуват само мъже.

Какви са симптомите на болеста?

У боледуващите дори и най-леката травма предизвиква трудно спиращи кръвоизливи. Кожните кръвоизливи са обилни (суфузия).Често се наблюдава кървене от носа, венците, езика, при поникване и изваждане на зъби. Появяват се кръвоизливи (хематоми) в мускулите. Кръвоизливите в ставите (най-често коленните) причиняват болка, подуване, артроза с деформация и анакилоза с пълно обездвижване на ставите.
Опасни са мозъчните кръвоизливи, които протичат с болестната картина на прогресиращ мозъчен хеморагичен инсулт.
След обилен кръвоизлив се установява анемия. Изследването установява удължено време на кръвосъсирването, а броят на тромбоцитите не е намален.
Лечението е субституиращо, с преливане на прясна пълноценна кръв, плазма, други разтвори, обогатени с антихемофилен глобулин. При предстояща операция по показание предоперативно се прелива обогатена плазма с високо съдържание на антихемофилен глобулин.
Прогнозата на болестта е неблагоприятна, макар че напоследък преживяемостта на болните е значително удължена. Понастоящем болните доживяват средна и напреднала възраст.

Болестта има ли лечение?

Лечението на хемофилията е заместителна и се провежда през целия живот на болния. Целта е да се повиши нивото на антихемофилния глобулин в кръвта на пациента. Използват се високо пречистени концентрати на ф.VIII от човешка плазма или рекомбинантен ф.VIII, получен по генна технология. Дозата зависи от тежестта и локализацията на хеморагиите. Времето на полу живот на ф.VIII е 10-12 часа и вливанията се правят през 12 часа.
Прилагат се още:
Антифибринолитици: РАМВА, ЕАС, Exacyl, Ugurol, DDAVP – аналог на вазопресина.
Локални кръвоспиращи средсва: gelfoam, armigel, tissucol.
При хемофилици мускулните, а и подкожните инжекции са забранени, позволяват се венозни манипулации. Не се прилагат антиагрегантни и антикоагулантни средства.
Немедикаментозното лечение включва компресивни превръзки, имобилизиране на ставата, ставни пункции.

Профилактиката и повишено внимание

Забраняват се опасните игри, спорта, професии, свързани с възможна травма и последващ кръвоизлив.

Хемофилията мъжка болест ли е?

Среща се и при жените, но има 1 случай на 5 млн. жени. Става въпрос за дефектен ген. Всеки мъж има следния генотип – една Х хромозома, носителката на женското начало, и една У – носителка на мъжкото начало. Женският генотип има две Х хромозоми. Генът, който определя производството на фактор 8 (или – заболяването) се намира на Х хромозомата. Жените са носителки на дефекта, но не заболяват. Например здрав мъж и жена носителка на дефекта имат дъщеря. Тя взема една Х хромозома от майката и Х хромозомата на бащата. Ако здравата хромозома на майката се кръстоса с тази на бащата, дъщерята е здрава и не е носителка. Но ако вземе Х хромозомата на бащата и болната Х хромозома на майката, дъщерята става носителка на заболяването, но без да е болна. Да приемем, че тази дъщеря, носителка на мутиралия ген, заедно със здрав мъж имат деца. Ако те имат син, той непременно взема У хромозомата на бащата и една Х хромозома от майката. Ако момчето е взела здравата Х хромозома на майка си, то е здраво. Но ако майчината Х хромозома е дефектната, синът страда от хемофилия.

От хемофилия може ли да се разболее човек, ако не му е предадена наследствено?

Придобитата хемофилия е състояние на спонтанно развитие на антитела към собствения FVIII. Заболеваемостта е един човек на милион. Причината за развитието на инхибитори обикновено е идиопатична (неизвестна), но може да се развие във връзка с бременност, автоимунно заболяване, употреба на определени лекарства или рак. При пациентите с придобита хемофилия болестта може да се прояви за пръв път с тежък спонтанен кръвоизлив, налагащ прием в болница. Тези кръвоизливи се контролират много трудно и не се повлияват от лечение с FVIII.

Защо е наричана „кралската болест“ ?

Хемофилията е наричана още „Кралското заболяване“ от времето на Кралица Виктория. Симптомите са се появили за първи път при сина й Принц Леополд. Друг известен неин наследник, също заболял от тежката болест е правнукът й Алексей Николаевич, син на внучката й̀ Алиса Хесен-Дармщатска и руския император Николай II. Отчаяни и силно обезпокоени за здравето на сина си, двамата се обръщат към монаха Распутин, за когото се твърди, че е успявал да контролира болестта на момчето чрез хипноза.

Добри новини за хемофилиците

В края на миналата година гръмна новината, че турски учени първи в света създадоха лекарство, което спира всякакво кръвотечение за няколко минути. Освен че ще бъде незаменимо средство за лекуване на хемофилия, то е и първото местно лекарство, получило лиценз от турското министерство на здравеопазването, пише БГНЕС, като цитира вестник „Сабах“. „Създаденият от нас препарат напълно преобърна схващанията ни за механизма на спиране на кръвотечението. Той спира всякакво кръвотечение за няколко минути. С употребата на лекарството си поставяме за цел за намалим смъртността от загуба на кръв в световен мащаб“, каза в интервю за вестника професорът в университета в Хаджеттепе Ибрахим Хазнедароглу.

У нас 17 април е Международен ден на болните от хемофилия. Отбелязва се от 1989 г. по инициатива на Световната федерация по хемофилия и Световната здравна организация. От 1995 е създадено Дружество по Хемофилия в България учредено от група болни с хемофилия, родители на деца с хемофилия, както и медицински специалисти ангажирани в сферата на коагулопатиите.

Advertisements

6 Responses to “Хемофилията – при нея боледуват предимно мъже. При жените – 1 случай на 5 млн.”


  1. 1 Ясен февруари 5, 2008 в 9:55 am

    Две X хромозоми с дефектен ген не беше ли летална комбинация? Поне такива неща си спомням от генетиката в гимназията.

    Like

  2. 2 albinos февруари 5, 2008 в 11:04 am

    До колкото знам не само две ХХ хромозоми, могат да имат летателен ефект. Не мога да ти дам точен и изчерпателен отговор, защото не съм учил генетика.

    Like

  3. 3 vanilla февруари 8, 2008 в 3:43 pm

    Зависи дали заболяването е доминантно или рецесивно. Ако е доминантно, то се проявява и при 1 дефектен ген (от двойката майчин+бащин), а при 2 дефектни гена е летално (май). А ако е рецесивно, както е при хемофилията, то се проявява само при 2 дефектни гена (и майчин, и бащин), затова – тъй като е свързано с Х-хромозомата, която при мъжете е една – е толкова по-често при мъжете. Така беше май по мои спомени от това-онова:)

    Like

  4. 4 Evgenia Arsova септември 22, 2011 в 9:29 pm

    Учител съм и ми предстои да уча в продължение на 4 години момче болно от хемофилия. Много съм притеснена от това, че не знам какво да очаквам и как да се справя. Прочетох много неща за болеста хемофилия и разбирам, че е наследствена, но има ли някаква опасност за другите ми ученици или мен?

    Like

  5. 5 tzoko декември 7, 2011 в 10:33 am

    Evgenia Arsova
    септември 22, 2011 в 9:29 pm
    Учител съм и ми предстои да уча в продължение на 4 години момче болно от хемофилия. Много съм притеснена от това, че не знам какво да очаквам и как да се справя. Прочетох много неща за болеста хемофилия и разбирам, че е наследствена, но има ли някаква опасност за другите ми ученици или мен?
    ––––––––––––-
    Ти си тъпо и егоистично животно…Питаш за себе си, а не как да помогнеш на детето…

    Like

  6. 6 aleksi септември 7, 2012 в 7:09 pm

    razbiram vi moeto dete e momiche. bolno ot xemofiliq a.teshka forma .slet 10dena e v potgotvitelna grypa v y4.i sam v golemi trevogi .. .

    Like


Вашият коментар

Попълнете полетата по-долу или кликнете върху икона, за да влезете:

WordPress.com лого

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Промяна )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Промяна )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Промяна )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Промяна )

Connecting to %s




ЛЮБИМА МИСЪЛ:

Не е самотен този който си няма никого, самотен е този който не знае да обича!
февруари 2008
П В С Ч П С Н
« Ян   Март »
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
2526272829  
Creative Commons License
Произведението произведение ползва условията на Криейтив Комънс договор. Photobucket Tyxo.bg counter Блогосфера
Wikipedia
Locations of visitors to this page Site Meter website counter

Blog Stats

  • 1,325,120 hits

Flickr Photos

Barred Owl

Още снимки

ЛЮБИМА МИСЪЛ:

Не е самотен този който си няма никого, самотен е този който не знае да обича!

%d bloggers like this: